Здоровье - Синдром Дауна - Мозаика Вниз Симптомы Синдрома



Мозаичный синдром Дауна-это генетическое заболевание, при котором инфицированный человек обладает двумя типами клеток, некоторые с 46 хромосомами, и других, которые имеют дополнительную копию хромосомы 21. Наличие лишней хромосомы в некоторых клетках могут проявляться по-разному, и производят целый ряд физических и когнитивных симптомов, которые обсуждаются в этой статье. Мозаичный синдром Дауна-это редкое заболевание, которое составляет всего лишь от 2 до 4% от общего числа случаев болезни Дауна.
Клетки человека, как правило, содержится 23 пары хромосом, или 46 хромосом в общей сложности. Но в синдромом Дауна, в каждую клетку пострадавшего человека содержит дополнительную копию хромосомы 21 (всего три копии 21-й хромосомы). Это называется трисомия 21. Так, при трисомии 21, каждая ячейка содержит 47 хромосом, вместо 46 хромосом.

Но лица, родившиеся с мозаичным синдромом Дауна содержат два типа клеток. Один тип клеток являются нормальными с 46 хромосомами, в то время как другие типы клеток содержат дополнительную копию хромосомы 21, я. э. , 47 хромосом в общей сложности. Мозаичный синдром Дауна-это редкая форма синдрома Дауна, и это, как правило, связана с ранней стадии развития, из-за отклонений в деление клеток после оплодотворения.

Подробнее о Мозаика синдром Дауна?
» Оплодотворенная яйцеклетка, или зигота содержит 46 хромосом, половина из которых поступает из сперматозоида, а другая половина происходит из неоплодотворенной яйцеклетки. В качестве одной оплодотворенной яйцеклетки клетка делится на две клетки, потом четыре клетки, и так далее, на 46 отдельных хромосом и прохождения репликации и разделения, так что каждая вновь созданная ячейка содержит точное количество 46 хромосом.

» Но, если ошибка происходит в процессе хромосомной репликации и разделения, это может привести к созданию дополнительной копией 21-й хромосомы в одной клетке. Отсюда на, все клетки, которые развиваются из этой конкретной ячейки содержат три копии хромосомы 21.

» Есть и другая вероятность, что сперматозоид или яйцеклетку может содержать дополнительную копию хромосомы 21. Но, во время деления клеток, эта лишняя хромосома теряется от одной из клеток, которая развивается из эмбрион. Так, все клетки, которые происходят из этой конкретной клетки содержат 46 хромосом, и, как следствие, ребенок рождается с двумя различными типами клеток.

» В случае с синдромом Дауна, экстренный экземпляр хромосомы 21 передается на все клетки развиваются из оплодотворенной яйцеклетки. В результате, все клетки содержат 47 хромосом. Риск зачатия ребенка с синдромом Дауна можно увеличить с увеличением возраста матери и рождения ребенка с синдромом Дауна.

Признаки и симптомы
Наличие лишней хромосомы в некоторых клетках может произвести ряд физических характеристик, наряду с когнитивными нарушениями. Иногда, люди с синдромом мозаики могут быть не у всех типичные физические характеристики, связанные с синдромом Дауна. Когнитивные и интеллектуальные нарушения также могут быть менее серьезными, по сравнению с синдромом Дауна. Наиболее часто наблюдаемые физические характеристики в эти два условия:

✦ плоский носовой мост
✦ аномально маленький подбородок (микрогений)
✦ Epicanthic складка кожи на внутренней углу глаза
✦ короткая шея
✦ слабый мышечный тонус
✦ белые пятна на радужной оболочке
✦ вверх раскосыми глазами
✦ большое пространство между большим и вторым пальцем ноги
✦ короткие конечности
✦ одна рулька на пятый палец
✦ плоские и прямые волосы
✦ круглое лицо и широкая голова

» Как вниз, так и мозаичный синдром Дауна также может повлиять на когнитивные способности человека. Таким образом, легкой и умеренной степенями умственной отсталости наблюдаются в обоих и мозаичный синдром Дауна, хотя степень дебильности может варьироваться в значительной степени. В общем, детей с синдромом Дауна или Мозаичным синдромом Дауна могут наблюдаться следующие когнитивные признаки:

✦ импульсивность
✦ упрямство
✦ говорить вслух для себя
✦ Короткая Продолжительность концентрации внимания
✦ задержка речи или развития языка

» Только редко, тяжелыми когнитивными нарушениями наблюдается при синдроме Дауна. Некоторые исследования обнаружили, что люди с мозаичным синдромом Дауна могут иметь более высокий IQ, чем те, которые имеют синдром Дауна. Как правило, интеллекта лиц с синдромом Дауна в диапазоне от 50 до 70 (легкая умственная отсталость) и от 35 до 50 (умеренной дебильности). Но в синдром мозаика вниз, IQ может быть от 10 до 30 пунктов выше, чем для синдрома Дауна. Это может быть связано с наличием нормальных клеток с 46 хромосомами, которые могут помочь уменьшить тяжесть синдрома Дауна.

» Симптомы синдрома мозаики могут значительно отличаться от одного человека к другому. Некоторые люди могут иметь все вышеперечисленные характеристики, в то время как другие могут иметь только несколько из них. Иногда, присутствие лишней хромосомы может проявляться по-разному и затрагивать любой орган.

» Проблемы здоровья, связанные с мозаичным синдромом Дауна могут быть похожими на те, которые связаны с синдромом Дауна. Было замечено, что люди с синдромом Дауна и мозаичным синдромом Дауна имеют повышенный риск развития следующих состояний здоровья:

✦ врожденный порок сердца
✦ заболевания щитовидной железы
✦ зрения и слуха
✦ Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь
✦ Скелетные проблемы
✦ преждевременное старение
✦ болезнь Альцгеймера
✦ Обструктивного апноэ сна
✦ слабоумие

Тесты и диагностика
Проверочные Тесты
Ранее, решение для скрининга синдрома Дауна регулируется возраст беременной женщины. Но теперь, американский Конгресс акушеров и гинекологов рекомендует скрининг для синдрома Дауна нужно предлагать всем беременным женщинам, независимо от их возраста. Тесты, которые обычно выполняются в первом триместре для этой цели являются:

УЗИ
УЗИ в основном выполнены, чтобы измерить воротниковое пространство. Другими словами, этот тест измеряет прозрачный или полупрозрачный пространства в тканях, расположенных в задней части шеи. Когда ненормальность присутствует, больше жидкости скапливается в тканях, и вызывает, что пространство стало больше, чем в среднем. Увеличенное воротниковое пространство может, следовательно, указывают на высокий риск синдрома Дауна.

Анализы Крови
Анализ крови для измерения уровня ассоциированного с беременностью протеина плазмы-а (РАРР-а), Альфа-фетопротеин, и гормон, известный как хорионический гонадотропин (ХГЧ). Аномальные уровни этих веществ может свидетельствовать о наличии ненормальность.

» Эти два испытания, упомянутые выше, вместе с названием 'первый триместр комбинированный тест'. Однако многие женщины предпочитают делать полное комплексное тестирование более ранней оценки. Полный комплексный тест в двух частях в течение первого и второго триместров беременности, и затем результаты объединяются, чтобы оценить риск синдрома Дауна. Этот тест имеет меньшую ложно-положительный показатель, чем в первом триместре комбинированный тест'.

» Часть этого теста делается в первом триместре, и он включает в себя как УЗИ и анализ крови. УЗИ делается для измерения толщины воротникового пространства, в то время как анализ крови проводится для измерения уровня РАРР-а.

» Части второй тест проводится во втором триместре, как правило, от 15 до 20 недель беременности. Этот тест известен как тест квада экрана или тест четырехместный экран, и он измеряет уровни четырех ассоциированный с беременностью веществ в крови. Эти вещества, известного как Альфа-фетопротеин, эстриол, ХГЧ и ингибина а.

Диагностические Тесты
Если результаты обследования будут положительными, то более инвазивное испытание может проводиться для подтверждения диагноза синдрома Дауна. Диагностические тесты, используемые для этой цели, включают:

Амниоцентез: в этом тесте, игла вводится в матку, для того, чтобы нарисовать образец амниотической жидкости, которая окружает плод. Пример будет рассмотрен для анализа хромосом плода. Это обычно происходит после 15 недель беременности.

Проба ворсинчатого хориона (CVS): этот тест обычно проводится с 9 до 14 недель беременности. В этом тесте, образец клетки, взятые от матери плаценту исследовали, чтобы выяснить, существует аномалия в хромосомах плода.

Чрескожного забора пуповинной крови (пабов): вот, кровь из вены в пуповине, а затем исследуются, чтобы выявить наличие хромосомных аномалий. Этот тест обычно делается, когда результаты других тестов не достаточно, чтобы сделать окончательный диагноз. Однако, этот тест несет повышенный риск выкидыша.

» Как правило, число хромосом в около 20 до 25 различных клеток подсчитываются для диагностики мозаичный синдром Дауна. Если результат покажет, что некоторые клетки содержат 47 хромосом, в то время как другие содержат нормальных 46 хромосом, то она называется мозаичным синдромом Дауна или просто, мозаицизм.

» Мозаичный синдром Дауна или мозаицизм является, как правило, описаны в процентах. Процент мозаицизма оценивается на основе числа клеток, пострадавших от него, из общего числа подсчитанных клеток. Например, если насчитали 25 клеток, и из них только 5 нормальных клеток с 46 хромосомами, а остальные 20 клетки содержат 47 хромосом, то уровень мозаицизма считается 80%.

Тесты для новорожденных
Появление ребенка часто является первым критерием для первоначальной диагностики синдрома Дауна. Тест хромосомного кариотипа проводится, если ребенок проявляет некоторые или все признаки синдрома Дауна. Наличие лишней копии 21-й хромосомы во всех клетках подтверждает диагноз синдрома Дауна, в то время как присутствие лишней хромосомы в некоторых клетках диагностируется как мозаичный синдром Дауна.

Лечение
» Лечение мозаичным синдромом Дауна схож с синдромом Дауна. Хотя нет никакого лечения для этого синдрома, возможно, для улучшения умственных и познавательных способностей, а также моторики детей при соответствующем лечении.

» Программы раннего вмешательства являются достаточно эффективными в этом отношении. Эти специализированные программы может включать в себя физиотерапевтические процедуры, терапия языка, и специальные образовательные программы, которые могут помочь улучшить двигатель, языка, социального и навыков самообслуживания детей как можно более полно.

» Большое количество различных медицинских работников может потребоваться для ухода за ребенком с синдромом Дауна, в зависимости от его конкретных потребностей, и с какими проблемами со здоровьем сталкиваются его. Так, вместе с вашим педиатром, возможно, вам понадобится помощь кардиолога, офтальмолога, эндокринолог, гастроэнтеролог, физиотерапевт, эрготерапевт, речи и специалиста по языкам, и педиатр развития.

» Наряду с лечением, это в равной степени важно для людей с синдромом Дауна, чтобы следовать сбалансированной диеты и регулярно выполняйте физические упражнения, поскольку они имеют высокий риск увеличения веса и ожирения.

Прогноз
» Благодаря прогрессу в области медицины, продолжительность жизни людей с синдромом Дауна значительно возросла в последнее время. В 1929 году, ребенок родился с этим синдромом редко прожила до 10 лет. Но сегодня, по крайней мере половина людей с синдромом Дауна может прожить около 50 до 60 лет, в зависимости от серьезности проблемы со здоровьем, пережитые им.

» Дети, рожденные с этим синдромом, как правило, достижения этапы развития, как ползание, ходьба, или говорить. Но, часто требуется больше времени, чтобы выполнить эти вехи, по сравнению с детьми без синдрома Дауна. Однако, программы раннего вмешательства может сделать огромную разницу не только в достижении вехи в развитии, но и в улучшении качества их жизни. Вопреки распространенному мнению, многие люди с синдромом Дауна могут вести нормальную жизнь в своих семьях, или жить самостоятельно, учиться в обычных школах, а также рабочих мест.

Рождения ребенка с синдромом Дауна может быть трудной ситуации для родителей в начале, как такой ребенок нуждается в особой заботе и внимании. Но вы можете рассмотреть, чтобы получить поддержку и совет от других родителей, имеющих детей с синдромом Дауна, а также из группы поддержки, как национальные общественные устои синдром и Национальной ассоциации людей с синдромом Дауна. Это поможет вам узнать больше о синдроме Дауна, а также особых потребностей детей, родившихся с генетической патологией.

Отказ от ответственности: эта статья предназначена для информационных целей только, и не должна рассматриваться в качестве замены профессиональной медицинской консультации.


Комментарии


Ваше имя:

Комментарий:

ответьте цифрой: дeвять + пять =



Мозаика Вниз Симптомы Синдрома